Кто сформулировал закон наследования признаков

Законы Менделя кратко и понятно

База современной генетики была заложена в XIX веке исследованиями нескольких европейских ученых. Результаты этих работ были обобщены Георгом Менделем, который на их основании сформулировал несколько гипотез. Дальнейшее развитие науки подтвердило его правоту.

Грегор Иоганн Мендель

Грегор Мендель (1822-1884) — австрийский биолог и ботаник, создатель учения о наследственности. Проведенные им опыты по скрещиванию и гибридизации растений заложили основы современной генетики. Стремясь изучить механизм наследования и передачу отдельных признаков, он провел широкомасштабный опыт на разных видах гороха, исследовав в общей сложности около 20 000 гибридов. В результате он сформулировал несколько базовых принципов, получивших впоследствии название «Законы Менделя».

В краткой форме о проделанной работе он рассказал в докладе Брюннскому обществу естествоиспытателей в 1865 году, но его исследования не заинтересовали научное сообщество. Впоследствии ученый пытался проверить свои выводы на других видах растений и животных, но потерпел неудачу, из-за чего разуверился в своих достижениях и больше к подобным изысканиям не возвращался.

Осторожно! Если преподаватель обнаружит плагиат в работе, не избежать крупных проблем (вплоть до отчисления). Если нет возможности написать самому, закажите тут.

Настоящее признание к нему пришло уже после смерти, в начале XX века, когда генетика стала оформляться как самостоятельное направление в биологии. В это время несколько ученых самостоятельно друг от друга пришли к тем же выводам, что и Грегор Мендель, и открытые им принципы пережили второе рождение.

Законы Менделя

В первой половине XIX века учеными Европы была проделана большая работа, заложившая базу для дальнейших исследований по скрещиванию:

• Джон Госс — на примере гороха исследовал, что признаки не проявившиеся у гибридов изначально (зеленовато-голубой цвет зерен), возникают во втором поколении.
• Огюстен Сажрэ — экспериментировал с дынями, изучая, как при скрещивании передаются отдельные характеристики (расцветка кожуры, вкус, форма семян). Так, смешивая плоды с кислым и сладким вкусом он ожидал увидеть в итоге нечто среднее, но на практике один из этих признаков передавался гибридам в неизменном виде, без смешивания. Исследователь назвал такую наследственность «константной» вместо ожидаемой «слитой».
• Шарль Ноден — работая с дурманом определил, что преобладание признаков одного вида над другим, не зависит от того, какое растение было отцовским, а какое — материнским.

Исследователями были выявлены принципы доминантности, сходства потомков в первом поколении, расщепление и комбинаторику признаков при повторном смешивании. При этом не был открыт всеобщий закон, регулирующий образование гибридов и численное выражение получаемых результатов — в этом заключается главная заслуга Георга Менделя.

Им были сформулированы и доказаны:

• Закон единообразия гибридов первого поколения — неизменность (несмешиваемость) признаков при первоначальном смешивании.
• Закон расщепления — рецессивный ген проявляется в следующих поколениях в определенном соотношении.
• Закон чистоты гамет — при формировании репродуктивных клеток используется только по одному аллелю из генов родителей.
• Закон наследования признаков — если особи отличаются по двум и более параметрам, то при скрещивании эти качества передаются и комбинируются независимо друг от друга.

Закон единообразия гибридов первого поколения

Первый закон Менделя — при моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

При моногибридном скрещивании, исследуется наследование только одной пары альтернативных признаков (например, только мягкий или кислый вкус), при дигибридном — две (дополнительно это может быть форма семян — округлая или угловатая), при полигибридном — несколько (еще и другие качества — цвет, фактуру кожуры и пр.).

Альтернативные признаки — взаимоисключающие дискретные признаки, которые обычно не могут присутствовать у организма одновременно (например, желтая или зеленая окраска горошин, красная или белая окраска цветков у гороха).

Фенотип — набор признаков, характерных для организма на определенной стадии развития. Например, у растений это форма листьев, цвет плодов и др.

Генотип — совокупность генов у конкретного организма.

В соответствии с этим Законом единообразия гибридов первого поколения, при возможности наследовать два однотипных признака все потомки первого поколения приобретают одно и то же качество. Оно переходит к ним в неизменной форме без смешивания. Мендель назвал такой признак доминантным, более слабый, подавляемый — рецессивным.

Например, можно провести скрещивание гороха с генотипом желтого (АА) и зеленого (аа) цвета зерен. При доминировании первого признака, ген (А) в первом поколении будет подавлять (а) и не даст ему появиться. Полученные семена (Аа) будут иметь желтый цвет, который такой же, как и у одного из родителей. Другое название приведенного Закона — принцип доминирования признаков.

По сложившейся традиции, приписными буквами (А) обозначается доминантный ген, срочными (а) — рецессивный.

Формулировка этого закона основывалась на наличии чистой линии — возможности организмов полностью передавать некоторые признаки. К примеру, это могут быть сорта растений, потомство которых при самоопылении будет морфологически сходным и генетически идентичным.

Дальнейшее развитие биологии уточнило выводы Грегора Менделя. Так для некоторых типов генов возможно неполное доминирование. В этом случае подавление происходит только частично, что приводит к смешиванию признаков. Например, при скрещивании цветков ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) лепестками, потомство будет иметь розовый (Аа) цвет.

В отдельных случаях возможно кодоминирование, когда признаки выступают смешанно (синхронно). Например, это проявляется, когда ребенок наследует группу крови типа АВ0 от родителей (тут А и В – доминантные гены, 0 – рецессивный). Возможные ситуации:

• 00 – I группа;
• АА и А0 – II гр.;
• ВВ и В0 – III гр.;
• АВ — IV гр.

Например, в соответствии с указанной схемой, у родителей со II и III группами крови, в 25% случаев у ребенка будет IV гр.

С учетом неполного доминирования и кодоминирования можно уточнить исходную формулировку Менделя — при гибридизации чистых линий с противоположными признаками, потомство первого поколения всегда будет идентичным, при этом:

• проявится наиболее сильное качество, если они находятся в отношении доминирования-подавления;
• обнаружится смешанная форма, если они будут в состоянии кодоминирования или неполного доминирования.

Закон расщепления

Второй закон Менделя — при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Гетерозиготные особи — такие организмы, у которых копии генов в хромосомах представлены разными аллелями. В результате неполного или полного доминирования может проявляться как смесь этих признаков (АВ), так и один из них (Аb). Противоположностью гетерозиотности является гомозиготность, когда аллели гена в хромосомах идентичны.

Аллель — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом.

В соответствии со вторым законом Менделя, при скрещивании гетерозиготных особей происходит расщепление, когда часть потомства несет доминантный признак, а часть — рецессивный. Проявление более слабых характеристик свидетельствует о том, что они не подавляются полностью.

Так, расщепление при скрещивании двух особей типа Аb (где А — доминантный зеленый цвет, b — рецессивный желтый) покажет следующие результаты: АА, Аb, Аb и bb, которые в соответствии со вторым законом Менделя будут различаться:

• По фенотипу — на 1 потомка с проявлением зеленого цвета (bb) будет приходится 3 желтых (АА, Аb, Аb).
• По генотипу — на 1 особь типа АА, будет приходится 2 Аb и 1 bb.

Необходимо знать, что для выполнения второго закона Менделя необходимо соблюдение нескольких условий. К наиболее важным относятся:

• Изучение большого числа потомков или скрещиваний.
• Отсутствие избирательности при оплодотворении — гаметы с разными аллелями сливаются с одинаковой вероятностью.
• Родители должны изначально относиться к чистым линиям, то есть гомозиготны по выбранному гену (AA и aa).
• У разных генотипов должна быть одинаковая выживаемость.

Закон чистоты гамет

Закон чистоты гамет подразумевает, что в эту клетку попадает только один аллель из пары, имеющейся у гена родителя.

Гаметы — репродуктивные клетки, имеющие одинарный набор хромосом и участвующие в половом размножении.

По гипотезе Менделя, понадобившейся ему для обоснования Закона расщепления, при слиянии мужской и женской гамет наследственные признаки не смешиваются, а передаются в изначальном виде (то есть остаются чистыми). Позднее было подтверждено, что от отцовского и материнского организмов зигота получает по половине хромосом.

Из всех закономерностей, установленных Менделем для наследственности, этот закон имеет наиболее общий характер, то есть, выполняется для самого широкого круга обстоятельств.

Закон наследования признаков

Третий закон Менделя — если особи отличаются двумя (и более) парами признаков, то при скрещивании эти особенности наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Согласно этому правилу, если гены находятся в разных хромосомах, дигетерозиота АаBb может образовать 16 типа гамет: АB, Аb, аB и аb (где А — желтые семена, а — зеленые, В — гладкие, b — морщинистые). Из 16-ти возможных комбинаций они образуют следующие фенотипы:

• Желтые гладкие (ААВВ и др.) — 9 шт.
• Желтые морщинистые (ААbb и др.) — 3 шт.
• Зеленые гладкие (aaВВ и др.) — 3 шт.
• Зеленые морщинистые (ааbb) — 1 шт.

Таким образом, из представленной схемы видно, что среди гибридов второго поколения расщепление идет в соотношении 9:3:3:1. Исследованиями биологов было установлено, что важным условием выполнения этого Закона является ситуация, при которой гены, отвечающие за конкретные признаки должны находиться в разных парах хромосом.

Насколько полезной была для вас статья?

Законы Менделя

В предыдущей статье мы познакомились с фундаментальными понятиями и методами генетики. Настало время их применить при изучении нового раздела — Менделевской генетики, основанной на законах, открытых Грегором Менделем.

Использовал гибридологический метод генетики, подвергая скрещиванию растения гороха с четко различающимися признаками: желтый — зеленый цвет семян, гладкая — морщинистая форма семян

• Моногибридным — в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян)
• Дигибридным — если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян)

В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ — женский организм, ♂ — мужской организм, P — родительские организмы, F₁ — гибриды первого поколения, F₂ — гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики 😉

Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания «×» между родительскими особями. В таком случае ставьте знак «→» — «стрелу Амура», чтобы привести в восхищение экзаменатора 🙂

Первый закон Менделя — закон единообразия

С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам.

Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами — полном доминировании. При таком варианте один ген — доминантный, полностью подавляет другой ген — рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) — было единообразно.

Анализирующее скрещивание

Часто генотип особи не изучен и представляет загадку. Как быть генетику в данном случае? Иногда проще всего применить анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку.

Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.

В рассмотренном случае, если генотип изучаемой особи содержит два доминантных гена (AA) — то в потомстве не может проявиться рецессивного признака, так как все потомство будет единообразно (Aa). Если изучаемая особь содержит рецессивный ген (Aа), то половина потомства будет его иметь (aa). В результате становится известен генотип гибридной особи.

Неполное доминирование

Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют друг друга — проявляется промежуточный признак.

Обратите внимание, потомство F₁ получилось также единообразным (возможен только один вариант — Aa), но фенотипически у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA — красный, aa — белый, Aa — розовый). Это можно сравнить с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета — получается розовый.

Второй закон Менделя — закон расщепления

«При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F₁ во втором поколении F₂ наблюдается расщепление по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1″

Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa — желтый цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).

Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать несложно: когда речь идет о генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, — следует брать генотипы по очереди и складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.

Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены — это только запутает! Следует учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым, следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb 🙂 Важно заметить, что речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.

Запомните III закон Менделя так: «При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.

Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет: AB, ab, Ab, aB. Повторюсь — это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании, то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.

Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой — женские. Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.

• Желтые гладкие — 9
• Желтые морщинистые — 3
• Зеленые гладкие — 3
• Зеленые морщинистые — 1

Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.

Пример решения генетической задачи №1

Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?

Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака — микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.

В данной задаче только ¼ потомства (25%) будет иметь нормальные глазные яблоки. ½ часть потомства (50%) будет иметь глазное яблоко малых размеров — микрофтальмию, и оставшаяся ¼ (25%) будут слепыми с почти полным отсутствием глазных яблок (анофтальмией).

Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот — 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами должны научиться говорить о «наибольшей вероятности», в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден ребенок с микрофтальмией.

Пример решения генетической задачи №2

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

Я хочу сразу навести вас на мысль о III законе Менделя (закон независимого наследования), который скрыт в фразе » Гены . расположены в разных парах гомологичных хромосом». Вы увидите в дальнейшем, насколько ценна эта информация. Также заметьте, что речь в этой задаче идет о аутосомных генах (расположенных вне половых хромосом). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что болезнь проявляется, если ген в доминантном состоянии: AA, Aa — болен.

В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.

Пример решения генетической задачи №3

У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: «голубоглазый мальчик с нормальным зрением» с генотипом aadd. Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена a — от матери, и гена d — от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.

Теперь мы можем точно сказать, что вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка составляет ¼ или 25%, его генотип — Ddaa.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =) Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

• Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
• Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
• Мальчики и девочки болеют одинаково часто
• Соотношение больных и здоровых 1:1

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2023

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.