Какие заболевания передаются по наследству

Какие психические заболевания передаются по наследству

Передаются ли психические заболевания по наследству? Этот вопрос волнует многих родителей. Ведь очень страшно «наградить» своего ребенка расстройством психики.

Как передаются психические болезни

То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.

Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.

В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.

Как влияет степень родства на наследственные болезни?

Риск развития психического заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи и от количества больных родственников.

Наибольшая вероятность передачи заболевания у однояйцевых близнецов, далее идет родство 1-й степени (родители, дети, братья, сестры). У родственников 2-й степени родства риск существенно снижается

Так, при шизофрении, имеющейся у матери и отца, вероятность ее возникновения у детей составляет 46%, если болен один родитель – около 13%, больны дедушка или бабушка – 5%.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
• Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
• Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Обычно диагноз «аутизм» ставят в первые три года жизни ребенка.

Считается, что роль наследственности в возникновении этого заболевания велика.

Это психическое заболевание, для которого характерны нарушения в мышлении, восприятии мира, неадекватное поведение и ненормальная реакция на раздражители. Заболевание может сопровождаться возбуждением, бредом, галлюцинациями. Больные подвержены депрессиям и склонны к суициду.

Как правило, начало болезни приходится на возраст от 20–22 до 30 лет.

Наследственность играет существенную роль в возникновении этого заболевания, но не меньшее значение приобретают и другие факторы: осложнения при вынашивании, трудные роды у матери, инфекции, тяжелые психоэмоциональные ситуации и даже рождение зимой.

3. Аффективное биполярное расстройство

Иначе это психическое заболевание называют маниакально-депрессивным психозом. Протекает оно с чередованием фаз: депрессии и возбуждения, иногда с агрессией. Между этими фазами возможны промежутки просветления.

4. Болезнь Альцгеймера

Это заболевание развивается после 65 лет и выражается сначала в забывчивости, трудности с концентрацией внимания. Затем возникают спутанность сознания, потеря ориентации в пространстве. Появляются раздражительность, немотивированная агрессия, нарушается речь. Развивается слабоумие.

Достаточно редко болезнь начинается раньше, и здесь существенную играет роль наследственный фактор – патологический ген.

Другие психические заболевания, передающиеся по наследству:

• эпилепсия;
• психопатии;
• алкогольная зависимость;
• деменция;
• синдром Дауна;
• хорея Гентингтона;
• синдром «кошачьего крика»;
• синдром Клайнфельтера.

Все эти психические заболевания могут передаваться по наследству. В то же время они могут появиться в семье, где подобными расстройствами никто не страдал. Правда, риск заболевания в этом случае меньше, но он существует. Так, заболеть шизофренией в совершенно «здоровой» семье можно с вероятностью 1%.

Если есть риск

Многие люди боятся передать детям наследственные болезни (даже если ими страдали дальние родственники), особенно психические расстройства, и поэтому предпочитают отказаться от рождения ребенка. Правилен ли подобный подход?

Наследственное заболевание совершенно не означает, что у ребенка оно обязательно появится. Да, такой риск есть, но он имеется и у детей из «наследственно благополучных» семей. Более того, вероятность передачи наследственной болезни может быть очень низка. Все зависит от того, какое именно генетическое заболевание существует в семейном анамнезе, у кого из родственников наблюдалась патология, насколько тяжелым было отклонение и многих других факторов.

Понять, насколько велик риск, можно после прохождения медико-генетической экспертизы. Поэтому при сомнениях и опасениях «плохой наследственности» самым правильным будет обращение к специалисту-генетику.

Какие заболевания передаются по наследству

Какие болезни могут передаваться ребенку от родителей? Генетические заболевания

К сожалению, ребенок получает от родителей не только черты внешности и особенности характера, но и болезни, которыми страдали они и их близкие родственники. Учеными выявлено, что передаваться по наследству могут более 6 тысяч заболеваний. Большинство из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут заявить о себе только через поколения. Чаще всего в наследство от родителей человек получает сахарный диабет, псориаз, ожирение, шизофрению, эпилепсию и болезнь Альцгеймера, но передаваться от родителей могут и следующие болезни:

1. Гипертония. Если в вашей семье кто-нибудь страдал гипертонией с юности, если у кого-то из родственников был инфаркт или инсульт до 40 лет, если мать или отец не дожили до 60 лет из-за этих опасных заболеваний, то риск заболеть гипертонической болезнью у вас велика.

Гипертония чаще всего передается по материнской линии, но может наследоваться человеком и по линии обоих родителей. Конечно, повышаться артериальное давление может и у людей, которые не имеют генетической предрасположенности к гипертонии. Но наследственность значительно увеличивает риск развития этой болезни.

Учеными установлено, если у отца случился инфаркт после 55 лет или у матери после 65 лет, и они умерли до 75 лет, то риск развития инфаркта у их сына или дочери для них во много раз ниже, чем если бы они умерли в более раннем возрасте.

2. Онкология. Онкологические заболевания тоже могут носить наследственный характер. Доказано, даже единичный случай онкологии в семье может в 2 раза увеличить риск того, что рак может быть диагностирован у их детей или внуков. При этом установлено, что если у матери или отца был выявлен рак какого-то органа или ткани, то у их детей чаще всего обнаруживается именно эта патология. Связано это с тем, что в роду наследуется примерно одинаковый по строению набор генов с небольшими различиями, поэтому и развиваются злокачественные опухоли в одних и те же областях.

Хромосома 6 как причина сахарного диабета 1 типа

Если в семье бабушка или дедушка умерли от рака, или один из родителей страдает этой болезнью, то стоит насторожиться, а если обнаружили злокачественную опухоль у обоих родителей, то выход в данной ситуации один — это регулярно проходить обследования и сдавать анализы, то есть держать свое здоровье под постоянным контролем.

3. Остеопророз. Остеопороз чаще всего передается от матери к дочери, риск его возникновения увеличивается почти в 3 раза, если мать страдает этой болезнью. Победить наследственную предрасположенность к этой болезни и избежать ее развития можно с помощью правильного питания и регулярных физических упражнений, которые помогут сохранить здоровье костей до преклонного возраста.

4. Сахарный диабет. Если мама и папа страдают сахарным диабетом, то риск развития этой болезни у их ребенка около 70%. Если же болеет только отец, то риск снижается до 10%, если только мать — до 7%. Поэтому если у вас диагностировали сахарный диабет, то почти всегда причина этого генетическая предрасположенность к этому заболеванию. При этом чем ближе степень родства, тем выше риск.

Часто бывает так, что родители здоровые, а их дети болеют сахарным диабетом. Причина этого в том, что эта болезнь нередко передается через поколение — от бабушек и дедушек. Унаследовать ребенок может оба типа диабета, но чаще передается по наследству инсулинозависимовая форма. Сахарный диабет сегодня хорошо поддается лечению, если держать его под постоянным контролем и соблюдать все рекомендации врачей.

5. Близорукость. Вы, наверно, замечали, если мама или папа носит очки, то их ребенок тоже в их возрасте не может обходиться без них. Причина этого — наследственная предрасположенность к близорукости. Установлено, если родители в детстве страдали близорукостью, то риск ухудшения зрения у их детей в начальных классах возрастает в 23 раза. Вместе с тем, передачи близорукости от родителей к детям можно избежать, если ограничить ребенка от чрезмерной зрительной нагрузки и регулярно выполнять упражнения, направленные на укрепление глазных мышц.

*Локализация на хромосоме. Известные гены, отвечающие за развитие онкологического заболевания.

6. Аллергия. Если оба родителя страдают аллергией, то в 80% случаев у их ребенка возникает атопический дерматит или «детская экзема». Если же аллергией страдает только один из родителей, то вероятность развития этих болезней у ребенка составляет 50%. При этом важно знать, что по наследству передается не аллергия, а способность организма противостоять воздействию неблагоприятных факторов.

Наличие наследственной предрасположенности вовсе не значит, что человек обязательно заболеет аллергией. Многое зависит от целого ряда факторов. Например, аллергия на укусы комаров, пчел, ос и прочих насекомых в 100% случаев передается по наследству даже в тех случаях, если такой реакцией страдает только один из родителей. А вот бронхиальная астма, которая тоже является разновидностью аллергии, передается по наследству, только если будут созданы условия для развития патологической реакции.

7. Мигрень. Ученые определили, что причиной возникновения мигрени тоже является наследственная предрасположенность. При этом если мигренью страдает только один из родителей, то риск развития этого заболевания у ребенка составляет 14%, а если больны оба родителя, то мигрень грозит их потомству в 80% случаев. Ведь особенности сосудистого строения у родителей и детей обычно схожи, а это значит, риск развития болезни сосудов у детей по аналогичной схеме, что и у родителей, заметно возрастает.

Поэтому можно смело утверждать, что по наследству могут передаваться также варикоз, тромбофлебит, болезни почек, гастрит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. К сожалению, наследственность нельзя устранить или изменить. Ее приходится принять как должный факт и действовать, чтобы не допустить развития генетических заболеваний. А для этого важно держать свое здоровье под постоянным контролем.

— Вернуться в оглавление раздела «Генетика»

1. Принципы генотерапии. Цели генной терапии
2. Клетка-мишень в генной терапии. Генетически модифицированные стволовые клетки
3. Вирусные векторы для переноса ДНК в клетки. Примеры использования
4. Невирусные векторы для переноса ДНК в клетки. Примеры использования
5. Осложнения генотерапии. Риски генной терапии
6. Генная терапия Х-сцепленного тяжелого иммунодефицита. Принципы
7. Генная терапия иммунодефицита из-за недостаточности аденозиндезаминазы (АДА). Принципы
8. Перспективы генной терапии. Направления развития
9. Значение врожденных пороков развития. Эпидемиология аномалий развития
10. Дисморфология. Цели и задачи врача-дисморфолога

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Их вызывают генетические мутации, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Что такое наследственные заболевания

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.

У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

Если у партнеров совпадает статус носительства определенных болезней, то есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Известно около 1000 форм хромосомных заболеваний.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня.

Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают:

• синдром Патау,
• синдром Эдвардса,
• синдром трисомии хромосомы 8.

А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить:

• различные формы умственной отсталости,
• дефекты органов слуха, зрения,
• скелетные дисплазии,
• болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем.

К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью Генетического теста Атлас.

Что можно узнать из генетического теста?

Митохондриальные заболевания

Обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК.

А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии.

Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением.

Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды.

К таким заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др.

Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т. д.

Как передаются наследственные заболевания

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос.

Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями.

Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой.

Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов.

Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает.

Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

• Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
• Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Муковисцидоз

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, муковисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Муковисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому.

Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний.

Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как узнать, являюсь ли я носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать.

При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями.

Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

• Gráinne SG. et al.,Mitochondrial diseases
• Khera AV. et al.,Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations
• Piguet B. et al.,Dominantly inherited drusen represent more than one disorder: A historical review
• Schon EA. et al.,Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutations
• Wilfert AB. et al.,Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes
• X-linked Recessive: Red-Green Color Blindness, Hemophilia A
• Cystic fibrosis: overview and treatment
• Spinal muscular atrophy: overview and treatment